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Tratto
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Muscle stiffness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscle stiffness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Sempre | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 4 condizioni |
| ARXaristaless related homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYPNmyopalladin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non registrato | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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