Tratto
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Cogwheel rigidity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cogwheel rigidity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCDH19protocadherin 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP54nucleoporin 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP62nucleoporin 62 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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