Tratto
Increased blood alanine
Nome clinico: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased serum alanine
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test71 geni collegati a Increased blood alanine
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased blood alanine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | In 3 condizioni |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | In 1 condizione |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sempre | In 1 condizione |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 31 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYRM7LYR motif containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COQ9coenzyme Q9 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCpyruvate carboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane