Tratto
Abnormal vestibular function
An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.
Riepilogo
- Detto anche
- Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal vestibular function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLIC5CLIC family member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ESPNespin | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM132Etransmembrane protein 132E | Sempre | In 1 condizione |
| PCDH15protocadherin related 15 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLRN1clarin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COCHcochlin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO7Amyosin VIIA | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARSGarylsulfatase G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CEP78centrosomal protein 78 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO6myosin VI | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| WHRNwhirlin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non registrato | In 1 condizione |
| CIB2calcium and integrin binding family member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXI1forkhead box I1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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