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Tratto
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
LeukoencephalopathyHP:0002352
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Read the genes linked to Leukoencephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test104 geni collegati a Leukoencephalopathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Leukoencephalopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Sempre | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 64 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNASET2ribonuclease T2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non registrato | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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