Tratto
Liver failure
Nome clinico: Hepatic failure
Riepilogo
- Detto anche
- Hepatic insufficiency
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test141 geni collegati a Liver failure
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Liver failure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | Sempre | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Sempre | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Sempre | In 1 condizione |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | In 3 condizioni |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 2 condizioni |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTCornithine transcarbamylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 101 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TJP2tight junction protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASLargininosuccinate lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLDN1claudin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GDF2growth differentiation factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| FECHferrochelatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Non registrato | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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