Tratto
Nasal speech
Nome clinico: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Riepilogo
- Detto anche
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Sistema corporeo
- Abnormality of the voice
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nasal speech. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Sempre | In 1 condizione |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Sempre | In 1 condizione |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 70 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBBubiquitin B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATG7autophagy related 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLX4distal-less homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT2synaptotagmin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF8PHD finger protein 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Non registrato | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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