Tratto

Upgaze palsy

A limitation of the ability to direct one's gaze above the horizontal meridian.

HPO HP:0025331

Detto anche: Supranuclear upgaze palsy, Upgaze paresis
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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16 geni collegati a Upgaze palsy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upgaze palsy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Sempre	In 1 condizione
NEK9NIMA related kinase 9	Sempre	In 1 condizione
NKX6-2NK6 homeobox 2	Sempre	In 1 condizione
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family	Sempre	In 1 condizione
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATXN1ataxin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FTLferritin light chain	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Vertical supranuclear gaze palsy

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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