Tratto
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
Nome clinico: Cirrhosis
A chronic disorder of the liver in which liver tissue becomes scarred and is partially replaced by regenerative nodules and fibrotic tissue resulting in loss of liver function.
Riepilogo
- Detto anche
- Hepatic cirrhosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Scar tissue replaces healthy tissue in the liver. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | In 1 condizione |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Sempre | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Sempre | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| TJP2tight junction protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| F5coagulation factor V | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF12kinesin family member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT18keratin 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 112 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TULP3TUB like protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASLargininosuccinate lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FECHferrochelatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF2growth differentiation factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| TFR2transferrin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Non registrato | In 1 condizione |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Non registrato | In 1 condizione |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Non registrato | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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