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Tratto
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
ParkinsonismHP:0001300
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Read the genes linked to Parkinsonism, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test141 geni collegati a Parkinsonism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Parkinsonism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CST3cystatin C | Sempre | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 1 condizione |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | Sempre | In 5 condizioni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Sempre | In 2 condizioni |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| COASYCoenzyme A synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PSEN2presenilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 101 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 7 condizioni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PCDH19protocadherin 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| THtyrosine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ATXN3ataxin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CBScystathionine beta-synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATN1atrophin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CATcatalase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Non registrato | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Non registrato | In 1 condizione |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPOmyeloperoxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Non registrato | In 1 condizione |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| SNCBsynuclein beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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