Tratto
Partial paralysis of legs
Nome clinico: Paraparesis
Weakness or partial paralysis in the lower limbs.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Partial paralysis of legs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Partial paralysis of legs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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