Tratto
Uncoordinated limb movement
Nome clinico: Limb dysmetria
A type of dysmetria involving the limbs.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Uncoordinated limb movement
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Uncoordinated limb movement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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