Tratto
Numbness
Nome clinico: Hypoesthesia
Decreased ability to perceive touch.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoaesthesia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Numbness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Numbness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| SERPING1serpin family G member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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