Tratto
Lack of coordination of movement
Nome clinico: Dysmetria
A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lack of coordination of movement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sempre | In 2 condizioni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | In 1 condizione |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sempre | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sempre | In 2 condizioni |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | In 2 condizioni |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 139 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Sempre | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| TGM6transglutaminase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | In 2 condizioni |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANO10anoctamin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN10ataxin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CAPN1calpain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDYNprodynorphin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SFXN4sideroflexin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Non registrato | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFASCneurofascin | Non registrato | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Non registrato | In 1 condizione |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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