Tratto
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Riepilogo
- Detto anche
- Spasticity, progressive
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive spasticity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Sempre | In 1 condizione |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | In 1 condizione |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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