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Tratto

Bile duct proliferation

Proliferative changes of the bile ducts.

HPO HP:0001408

Riepilogo

Detto anche
Proliferation of bile canaliculi
Sistema corporeo
Abnormality of the digestive system

24 geni collegati a Bile duct proliferation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bile duct proliferation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4SempreIn 2 condizioni
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1SempreIn 2 condizioni
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaSempreIn 1 condizione
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13SempreIn 1 condizione
PSKH1protein serine kinase H1SempreIn 1 condizione
RPGRIP1LRPGRIP1 likeSempreIn 1 condizione
SLC37A4solute carrier family 37 member 4SempreIn 1 condizione
KIF12kinesin family member 12Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TMEM216transmembrane protein 216Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CLDN1claudin 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
DCDC2doublecortin domain containing 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSpesso (30–79%)In 1 condizione
TMEM67transmembrane protein 67Spesso (30–79%)In 2 condizioni
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4A volte (5–29%)In 1 condizione
IFT56intraflagellar transport 56A volte (5–29%)In 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12A volte (5–29%)In 1 condizione
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ANon registratoIn 1 condizione
CEP290centrosomal protein 290Non registratoIn 1 condizione
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Non registratoIn 1 condizione
NPHP3nephrocystin 3Non registratoIn 2 condizioni
WDR35WD repeat domain 35Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal biliary tract morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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