Tratto
Fiber type grouping
An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.
Riepilogo
- Detto anche
- Fibre type grouping
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Fiber type grouping
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fiber type grouping. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Sempre | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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