Tratto
Difficulty performing quick and alternating movements
Nome clinico: Dysdiadochokinesis
A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to perform rapidly alternating movements, such as pronating and supinating his or her hand on the dorsum of the other hand as rapidly as possible.
Riepilogo
- Detto anche
- Dysdiadochokinesia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test68 geni collegati a Difficulty performing quick and alternating movements
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Difficulty performing quick and alternating movements. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | In 1 condizione |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | In 2 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | In 2 condizioni |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN10ataxin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 28 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NFASCneurofascin | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non registrato | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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