Tratto
Delayed gastric emptying
Nome clinico: Gastroparesis
Decreased strength of the muscle layer of stomach, which leads to a decreased ability to empty the contents of the stomach despite the absence of obstruction.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Delayed gastric emptying
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed gastric emptying. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| TYMPthymidine phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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