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Tratto
Spastic paraparesis
Partial loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Riepilogo
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Ottieni il mio Genome Test89 geni collegati a Spastic paraparesis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spastic paraparesis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | In 1 condizione |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | In 1 condizione |
| COASYCoenzyme A synthase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 49 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARG1arginase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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