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Gene

ACAN

aggrecan

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 88.803.436–88.875.353 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 71,9 kb
Proteina
2568 amminoacidi
Noto anche come
CSPGCP
Simboli precedenti
MSK16, CSPG1, AGC1
Trascritto MANE Select
ENST00000560601.4NM_001369268.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ACAN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ACAN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova ACAN. ACAN e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 88.339.395 a 89.339.394.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMRPL46: 88.459.128–88.467.638, filamento inversoMRPL46: 88.459.501–88.546.585, filamento inversoMRPS11: 88.467.413–88.525.282, filamento direttoMRPS11DET1: 88.494.440–88.547.321, filamento inversoDET1AEN: 88.620.070–88.632.281, filamento direttoAENISG20: 88.635.605–88.656.483, filamento direttoISG20ACAN: 88.803.436–88.875.353, filamento direttoACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, filamento inversoHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, filamento inversoMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, filamento direttoABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, filamento inversoRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, filamento direttoFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, filamento inversoPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, filamento inversoPOLGARFDiagramma di ACAN: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 88.803.436–88.803.809, 374 basiEsone 2: 88.836.200–88.836.276, 77 basiEsone 3: 88.838.663–88.839.046, 384 basiEsone 4: 88.840.012–88.840.186, 175 basiEsone 5: 88.841.740–88.841.867, 128 basiEsone 6: 88.843.355–88.843.648, 294 basiEsone 7: 88.845.505–88.845.882, 378 basiEsone 8: 88.847.243–88.847.417, 175 basiEsone 9: 88.847.911–88.848.038, 128 basiEsone 10: 88.849.438–88.849.731, 294 basiEsone 11: 88.851.794–88.852.033, 240 basiEsone 12: 88.854.852–88.859.417, 4566 basiEsone 13: 88.860.326–88.860.439, 114 basiEsone 14: 88.868.216–88.868.329, 114 basiEsone 15: 88.871.382–88.871.540, 159 basiEsone 16: 88.872.003–88.872.085, 83 basiEsone 17: 88.872.881–88.873.025, 145 basiEsone 18: 88.873.842–88.874.024, 183 basiEsone 19: 88.874.405–88.875.353, 949 basi151015195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9 kb dei 71,9 kb del gene; 7707 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACAN

56

posizioni in ACAN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 71,9 kb di ACAN, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACAN: aggrecan. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acan

Vancouver

Dante Labs. Gene ACAN: aggrecan [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acan

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