Tratto
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test59 geni collegati a Slurred speech
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Slurred speech. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANO10anoctamin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSHcathepsin H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 19 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF365zinc finger protein 365 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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