Tratto
Decreased facial expressions
Nome clinico: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Decreased facial expressions
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased facial expressions. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sempre | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PODXLpodocalyxin like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO7F-box protein 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FTLferritin light chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SNCAsynuclein alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPRsepiapterin reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS35VPS35 retromer complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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