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Tratto

Astrocytosis

Proliferation of astrocytes in the area of a lesion of the central nervous system.

HPO HP:0002446

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

23 geni collegati a Astrocytosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Astrocytosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinSempreIn 1 condizione
MAPTmicrotubule associated protein tauSempreIn 3 condizioni
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
LAMA2laminin subunit alpha 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRNPprion protein (Kanno blood group)Spesso (30–79%)In 1 condizione
ADARadenosine deaminase RNA specificA volte (5–29%)In 1 condizione
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BA volte (5–29%)In 3 condizioni
GRNgranulin precursorA volte (5–29%)In 2 condizioni
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6A volte (5–29%)In 1 condizione
NUP54nucleoporin 54A volte (5–29%)In 1 condizione
NUP62nucleoporin 62A volte (5–29%)In 1 condizione
PSEN1presenilin 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
SLC30A10solute carrier family 30 member 10A volte (5–29%)In 1 condizione
SQSTM1sequestosome 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM106Btransmembrane protein 106BA volte (5–29%)In 2 condizioni
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
VCPvalosin containing proteinA volte (5–29%)In 2 condizioni
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseNon registratoIn 1 condizione
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNon registratoIn 1 condizione
STRADASTE20 related adaptor alphaNon registratoIn 1 condizione
TSC1TSC complex subunit 1Non registratoIn 1 condizione
TSC2TSC complex subunit 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal astrocyte morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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