Tratto
Slow breathing
Nome clinico: Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Riepilogo
- Detto anche
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Slow breathing
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Slow breathing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Non registrato | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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