Tratto
Action tremor
A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test43 geni collegati a Action tremor
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Action tremor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RTN2reticulon 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOL3nucleolar protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCDH19protocadherin 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DRD3dopamine receptor D3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 3 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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