Tratto
Hashimoto thyroiditis
A chronic, autoimmune type of thyroiditis associated with hypothyroidism.
Riepilogo
- Detto anche
- Chronic lymphocytic thyroiditis, Hashimoto's thyroiditis
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hashimoto thyroiditis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 1 condizione |
| FOXD3forkhead box D3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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