Tratto
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Riepilogo
- Detto anche
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test144 geni collegati a Peripheral axonal neuropathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Peripheral axonal neuropathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | In 1 condizione |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 2 condizioni |
| NEMFnuclear export mediator factor | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | In 2 condizioni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sempre | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COASYCoenzyme A synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 104 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RNF220ring finger protein 220 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DNM2dynamin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC8exosome component 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYF6myogenic factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXNA1plexin A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL9kelch like family member 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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