Tratto
Mitochondrial myopathy
A type of myopathy associated with mitochondrial disease and characterized by findings on biopsy such as ragged red muscle fibers.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Mitochondrial myopathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mitochondrial myopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AGKacylglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CAV3caveolin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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