Tratto
High levels of ketone bodies
Nome clinico: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperketosis
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a High levels of ketone bodies
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High levels of ketone bodies. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GYS2glycogen synthase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non registrato | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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