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Tratto
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
Riepilogo
- Detto anche
- Appendicular ataxia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Limb ataxiaHP:0002070
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Read the genes linked to Limb ataxia, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test92 geni collegati a Limb ataxia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Limb ataxia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATXN10ataxin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Sempre | In 2 condizioni |
| PDYNprodynorphin | Sempre | In 2 condizioni |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | In 1 condizione |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CSTBcystatin B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FXNfrataxin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN8ataxin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 52 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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