Tratto
Abdominal pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the abdomen.
Riepilogo
- Detto anche
- Abdominal discomfort, Gastro pain, Gastrointestinal pain, Pain in stomach, Stomach pain, Upset stomach
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive systemConstitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test327 geni collegati a Abdominal pain
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abdominal pain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilon | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Sempre | In 1 condizione |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CD4CD4 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPA1carboxypeptidase A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CTRCchymotrypsin C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 287 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EDN3endothelin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EDNRBendothelin receptor type B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| JAK2Janus kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIG3DNA ligase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH2mutS homolog 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PRSS1serine protease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRSS2serine protease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SIsucrase-isomaltase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPORerythropoietin receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCGRglucagon receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRTN3proteinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SRP19signal recognition particle 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TLR4toll like receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN4actinin alpha 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANLNanillin, actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOL1apolipoprotein L1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AVILadvillin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD2APCD2 associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD46CD46 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CORINcorin, serine peptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INF2inverted formin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KLF1KLF transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MALT1MALT1 paracaspase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO1Emyosin IE | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP160nucleoporin 160 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP205nucleoporin 205 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP93nucleoporin 93 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTCornithine transcarbamylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STOX1storkhead box 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFR2transferrin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREHtrehalase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Non registrato | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CELcarboxyl ester lipase | Non registrato | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| MCM6minichromosome maintenance complex component 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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