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Tratto
Increased lactate in body
Nome clinico: Lactic acidosis
An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperlacticacidemia, Lactic acidemia, Lacticacidemia, Lacticacidosis
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Increased lactate in bodyHP:0003128
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Ottieni il mio Genome Test202 geni collegati a Increased lactate in body
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased lactate in body. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| AGKacylglycerol kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | In 2 condizioni |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | In 1 condizione |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Sempre | In 1 condizione |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sempre | In 2 condizioni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Sempre | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | In 2 condizioni |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sempre | In 2 condizioni |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | In 1 condizione |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 162 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sempre | In 2 condizioni |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 2 condizioni |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PCpyruvate carboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | In 1 condizione |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sempre | In 2 condizioni |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | In 1 condizione |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SERAC1serine active site containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAP3death associated protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non registrato | In 1 condizione |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Non registrato | In 1 condizione |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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