Tratto
Cerebral visual impairment
A form of loss of vision caused by damage to the visual cortex rather than a defect in the eye.
Riepilogo
- Detto anche
- Cortical blindness, Cortical visual impairment, Cortical/cerebral visual impairment, CVI
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cerebral visual impairment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | In 1 condizione |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sempre | In 2 condizioni |
| RNF13ring finger protein 13 | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SUOXsulfite oxidase | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 164 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CERT1ceramide transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCSKfucose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHKAcholine kinase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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