Tratto
Enlarged thyroid gland in neck
Nome clinico: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Riepilogo
- Detto anche
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Enlarged thyroid gland in neck
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged thyroid gland in neck. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | Sempre | In 2 condizioni |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Sempre | In 3 condizioni |
| TPOthyroid peroxidase | Sempre | In 2 condizioni |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sempre | In 4 condizioni |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXI1forkhead box I1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DUOX2dual oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXE1forkhead box E1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Non registrato | In 1 condizione |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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