Tratto
ST segment elevation
An electrocardiographic anomaly in which the ST segment is observed to be located superior to the isoelectric line.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva ST segment elevation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GYG1glycogenin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKP2plakophilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLMAPsarcolemma associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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