Tratto
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Riepilogo
- Detto anche
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Slender build
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Slender build. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CICcapicua transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 2 condizioni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non registrato | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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