Tratto

Color blindness

Nome clinico: Dyschromatopsia

A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.

HPO HP:0007641

Detto anche: Colour blindness
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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53 geni collegati a Color blindness

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Color blindness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2	Sempre	In 1 condizione
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Sempre	In 3 condizioni
MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase	Sempre	In 1 condizione
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase	Sempre	In 1 condizione
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Sempre	In 1 condizione
PDE6Cphosphodiesterase 6C	Sempre	In 1 condizione
PDE6Hphosphodiesterase 6H	Sempre	In 1 condizione
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATF6activating transcription factor 6	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CDHR1cadherin related family member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CEP78centrosomal protein 78	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CFAP410cilia and flagella associated protein 410	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CRXcone-rod homeobox	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PITPNM3PITPNM family member 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
POC1BPOC1 centriolar protein B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PROM1prominin 1	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
PRPH2peripherin 2	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
RAB28RAB28, member RAS oncogene family	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SEMA4Asemaphorin 4A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TLCD3BTLC domain containing 3B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Mostra altri 13 geni

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
UNC119unc-119 lipid binding chaperone	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BEST1bestrophin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	A volte (5–29%)	In 1 condizione
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TK2thymidine kinase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1	Non registrato	In 1 condizione
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Non registrato	In 1 condizione
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Non registrato	In 1 condizione
SAGS-antigen visual arrestin	Non registrato	In 1 condizione
TMEM126Atransmembrane protein 126A	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal color vision

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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