Increased circulating pyruvate concentration

25 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

• Primary Mitochondrial DiseaseReads 36 of these genesAIFM1COX16NDUFS8NDUFV1UQCRC2FOXRED1About this report →
• Leigh SyndromeReads 23 of these genesAIFM1DLDNDUFS8NDUFV1PDHA1FOXRED1About this report →
• Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 5 of these genesDLDPDHA1MPC1PCPDHXAbout this report →
• Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 25 of these genesAIFM1DLDNDUFS8NDUFV1PDHA1FOXRED1About this report →

Every condition report

65 geni collegati a Increased circulating pyruvate concentration

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased circulating pyruvate concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.