Tratto
Increased CSF protein concentration
Increased concentration of protein in the cerebrospinal fluid.
Riepilogo
- Detto anche
- Cerebrospinal fluid protein increased, Cerebrospinal fluid with increased protein, Elevated cerebrospinal fluid protein, Elevated csf protein, Hyperproteinorrhachia, Increased CSF protein, Increased protein in csf, Spinal fluid protein elevated
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test64 geni collegati a Increased CSF protein concentration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased CSF protein concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sempre | In 2 condizioni |
| PRF1perforin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 6 condizioni |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Sempre | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| OCLNoccludin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FTLferritin light chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| EGR2early growth response 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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