Tratto
Weakness of muscles controlling eye movement
Nome clinico: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Riepilogo
- Detto anche
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Weakness of muscles controlling eye movement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 1 condizione |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 6 condizioni |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUK1guanylate kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 40 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOK7docking protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 2 condizioni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non registrato | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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