Tratto
Neck flexion weakness
Nome clinico: Neck flexor weakness
Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).
Riepilogo
- Detto anche
- Neck flexor muscle weakness
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Neck flexion weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | In 3 condizioni |
| CAV3caveolin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Sempre | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GYG1glycogenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 4 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLIN4perilipin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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