Tratto
Eye muscle paralysis
Nome clinico: Ophthalmoplegia
Paralysis of one or more extraocular muscles that are responsible for eye movements.
Riepilogo
- Detto anche
- Paralysis of extraocular eye movement
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test221 geni collegati a Eye muscle paralysis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Eye muscle paralysis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sempre | In 2 condizioni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sempre | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | In 4 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 181 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAKmale germ cell associated kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRCDphotoreceptor disc component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBP3retinol binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SBF1SET binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Non registrato | In 1 condizione |
| MYO9Amyosin IXA | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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