Gén
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000102104(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6247(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.13
- Koordináták
- X. kromoszóma: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 32,4 kb
- Fehérje
- 224 aminosav
- Más néven ismert
- XLRS1
- Korábbi jelölések
- RS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Vitreoretinopathy
- Vitreoretinal Degeneration
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A RS1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 32,4 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 675 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RS1 gént
149
pozíció a(z) RS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RS1 gén mind a 32,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (108)
Az itt található, oldallal rendelkező RS1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | 1. exon | 18 672 017 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>T | 1. exon | 18 672 068 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.52+1G>A | 1. intron | 18 672 016 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.52+1G>C | 1. intron | 18 672 016 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.52+1G>T | 1. intron | 18 672 016 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.52+2T>A | 1. intron | 18 672 015 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.52+2T>C | 1. intron | 18 672 015 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.53-1G>A | 1. intron | 18 657 666 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.53-713_78+266del | 2. intron | 18 657 373 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.78+1G>A | 2. intron | 18 657 639 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) RS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RS1 gén: retinoschisin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rs1
Dante Labs. RS1 gén: retinoschisin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rs1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt