Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 12 kb
Fehérje
463 aminosav
Más néven ismert
CI-49
MANE Select transzkriptum
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFS2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a NDUFS2 helyét zárójel jelöli. A NDUFS2 és környékén 37 gén a 1. kromoszómán, 160 708 381–161 708 380 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, előre szálSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, előre szálLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fordított szálCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fordított szálITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fordított szálITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fordított szál: 160 997 957–161 038 962, fordított szálTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fordított szálTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fordított szálUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fordított szálARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fordított szálKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, előre szálKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fordított szálPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, előre szálNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, fordított szálDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, előre szálUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, előre szálPPOX: 161 165 837–161 178 576, előre szálPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fordított szálADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fordított szálADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, előre szálNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, előre szálFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fordított szálAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, előre szálNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fordított szálPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, előre szálPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fordított szálMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, előre szálSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fordított szálCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, előre szálFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, előre szálHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fordított szálFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fordított szálFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, előre szálFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, fordított szálFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, előre szálFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, előre szálFCRLAA NDUFS2 ábrája: 14 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 161 202 367–161 202 480, 114 bázis2. exon: 161 203 437–161 203 543, 107 bázis3. exon: 161 206 407–161 206 597, 191 bázis4. exon: 161 209 193–161 209 313, 121 bázis5. exon: 161 209 483–161 209 595, 113 bázis6. exon: 161 209 857–161 209 931, 75 bázis7. exon: 161 210 111–161 210 188, 78 bázis8. exon: 161 210 304–161 210 389, 86 bázis9. exon: 161 210 591–161 210 710, 120 bázis10. exon: 161 212 351–161 212 480, 130 bázis11. exon: 161 213 380–161 213 475, 96 bázis12. exon: 161 213 649–161 213 732, 84 bázis13. exon: 161 213 864–161 213 921, 58 bázis14. exon: 161 214 156–161 214 395, 240 bázis124681012145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 12 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1392 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFS2 gént

    5

    pozíció a(z) NDUFS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFS2 gén mind a 12 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet