Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RDH8

retinol dehydrogenase 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 10 013 483–10 022 279 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,8 kb
Fehérje
311 aminosav
Más néven ismert
PRRDH, SDR28C2
MANE Select transzkriptum
ENST00000591589.3NM_015725.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RDH8 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RDH8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a RDH8 helyét zárójel jelöli. A RDH8 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 9 517 881–10 517 880 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbZNF426: 9 523 223–9 538 826, fordított szálZNF426ZNF121: 9 560 329–9 584 545, fordított szálZNF121ZNF561: 9 590 381–9 622 601, fordított szálZNF561ZNF562: 9 641 807–9 675 106, fordított szálZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, fordított szálZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, fordított szálFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, előre szálUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, előre szálPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, fordított szálOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, fordított szálCOL5A3RDH8: 10 013 483–10 022 279, előre szálRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, előre szálSHFLANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, fordított szálANGPTL6PPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, előre szálPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, előre szálPPANP2RY11: 10 111 689–10 118 085, előre szálEIF3G: 10 115 010–10 119 951, fordított szálDNMT1: 10 133 342–10 231 286, fordított szálDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, fordított szálS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, előre szálMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, előre szálICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, előre szálICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, előre szálICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fordított szálFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fordított szálFDX2: 10 309 898–10 316 026, fordított szál: 10 315 471–10 320 678, fordított szálRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fordított szálICAM3: 10 333 776–10 339 847, fordított szálTYK2: 10 350 528–10 380 608, fordított szálTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fordított szálCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, előre szálPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fordított szálKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fordított szálS1PR5A RDH8 ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 013 483–10 013 600, 118 bázis2. exon: 10 017 057–10 017 215, 159 bázis3. exon: 10 018 731–10 018 910, 180 bázis4. exon: 10 020 709–10 020 802, 94 bázis5. exon: 10 021 255–10 021 438, 184 bázis6. exon: 10 021 534–10 022 279, 746 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,8 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RDH8 gént

1

pozíció a(z) RDH8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RDH8 gén mind a 8,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RDH8 gén: retinol dehydrogenase 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rdh8

Vancouver

Dante Labs. RDH8 gén: retinol dehydrogenase 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rdh8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet