Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.2
Koordináták
13. kromoszóma: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 58,6 kb
Fehérje
463 aminosav
Korábbi jelölések
LINC00444
MANE Select transzkriptum
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SUCLA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a SUCLA2 helyét zárójel jelöli. A SUCLA2 és környékén 5 gén a 13. kromoszómán, 47 471 965–48 471 964 között.13. kromoszóma13q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, fordított szálSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, fordított szálMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, előre szálNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, előre szálITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, előre szálRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, fordított szálLPAR6A SUCLA2 ábrája: 11 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 47 942 656–47 943 445, 790 bázis10. exon: 47 948 940–47 949 028, 89 bázis9. exon: 47 949 483–47 949 603, 121 bázis8. exon: 47 954 140–47 954 282, 143 bázis7. exon: 47 954 396–47 954 557, 162 bázis6. exon: 47 968 595–47 968 733, 139 bázis5. exon: 47 973 264–47 973 392, 129 bázis4. exon: 47 988 541–47 988 703, 163 bázis3. exon: 47 988 882–47 988 981, 100 bázis2. exon: 47 996 843–47 997 023, 181 bázis1. exon: 48 001 180–48 001 273, 94 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,6 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1392 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SUCLA2 gént

27

pozíció a(z) SUCLA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (7,4%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a SUCLA2 gén mind a 58,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SUCLA2 gén: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2 gén: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sucla2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet