Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 61,3 kb:n alueella
Proteiini
211 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
SFD
MANE Select -transkripti
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • Sorsbyn fundusdystrofiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä makuladystrofia, jonka aiheuttavat muutokset TIMP3-geenissä ja joka alkaa yleensä aikuisiän puolivälissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verkkokalvon alla on suuri riski poikkeavan verisuonten kasvulle. Sitä hoidetaan anti-VEGF-pistoksilla, joten seuranta ja nopea hoito ovat tärkeitä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TIMP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TIMP3-geenin sijainnin. TIMP3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 32 332 373–33 332 372.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32 354 885–32 361 161, juoste eteenpäinRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, juoste taaksepäinRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, juoste taaksepäinBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, juoste eteenpäinFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, juoste taaksepäinSYN3TIMP3: 32 801 705–32 863 041, juoste eteenpäinTIMP3LARGE1: 33 162 226–33 922 885, juoste taaksepäinLARGE1TIMP3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 801 705–32 802 122, 418 emästäEkson 2: 32 849 452–32 849 534, 83 emästäEkson 3: 32 857 249–32 857 360, 112 emästäEkson 4: 32 858 017–32 858 138, 122 emästäEkson 5: 32 859 180–32 863 041, 3 862 emästä12455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 61,3 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TIMP3

8

TIMP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,3 kb geenistä TIMP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TIMP3-geeni: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3-geeni: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/timp3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test