Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GJB6

gap junction protein beta 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.11
Koordinaatit
Kromosomi 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 10,4 kb:n alueella
Proteiini
261 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
EDH, HED, CX30
Aiemmat symbolit
DFNA3, ED2
MANE Select -transkripti
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Cloustonin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      GJB6-ektodermaalinen dysplasia, johon liittyy hiustenlähtöä, kynsien paksuuntumista sekä kämmenten ja jalkapohjien paksuuntumista. Hikoilu ja hampaat ovat normaaleja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GJB6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa GJB6-geenin sijainnin. GJB6 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 19 727 141–20 727 140.Kromosomi 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, juoste taaksepäinPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, juoste taaksepäinZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, juoste eteenpäinZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, juoste taaksepäinGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, juoste taaksepäinGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, juoste taaksepäinGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, juoste taaksepäinCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, juoste eteenpäinIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, juoste eteenpäinIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, juoste taaksepäinEEF1AKMT1GJB6-kaavio: 5 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 20 221 962–20 223 495, 1 534 emästäEkson 4: 20 229 580–20 229 749, 170 emästäEkson 3: 20 230 698–20 230 807, 110 emästäEkson 2: 20 231 382–20 231 505, 124 emästäEkson 1: 20 232 194–20 232 319, 126 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 10,4 kb:stä; 786 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GJB6

3

GJB6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,4 kb geenistä GJB6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB6-geeni: gap junction protein beta 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6-geeni: gap junction protein beta 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gjb6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test