Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 40,6 kb:n alueella
Proteiini
720 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select -transkripti
ENST00000290246.11NM_133171.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ELMO2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ELMO2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ELMO2-geenin sijainnin. ELMO2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 45 886 333–46 886 332.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, juoste taaksepäinNEURL2: 45 888 002–45 891 220, juoste taaksepäinNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, juoste eteenpäinCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, juoste taaksepäinPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, juoste eteenpäinPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, juoste taaksepäinZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, juoste eteenpäinMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, juoste eteenpäinSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, juoste taaksepäinNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, juoste eteenpäinCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, juoste taaksepäinCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, juoste taaksepäinSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, juoste taaksepäinELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, juoste eteenpäinZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, juoste taaksepäinZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, juoste taaksepäinOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, juoste taaksepäinSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, juoste taaksepäinTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, juoste eteenpäinSLC2A10ELMO2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 22: 46 366 050–46 367 560, 1 511 emästäEkson 21: 46 368 891–46 368 968, 78 emästäEkson 20: 46 370 443–46 370 525, 83 emästäEkson 19: 46 371 352–46 371 459, 108 emästäEkson 18: 46 371 579–46 371 691, 113 emästäEkson 17: 46 371 806–46 371 969, 164 emästäEkson 16: 46 373 399–46 373 535, 137 emästäEkson 15: 46 374 332–46 374 440, 109 emästäEkson 14: 46 374 536–46 374 640, 105 emästäEkson 13: 46 375 236–46 375 370, 135 emästäEkson 12: 46 375 668–46 375 790, 123 emästäEkson 11: 46 380 253–46 380 303, 51 emästäEkson 10: 46 383 416–46 383 494, 79 emästäEkson 9: 46 386 124–46 386 275, 152 emästäEkson 8: 46 387 338–46 387 437, 100 emästäEkson 7: 46 389 039–46 389 220, 182 emästäEkson 6: 46 393 093–46 393 143, 51 emästäEkson 5: 46 393 529–46 393 601, 73 emästäEkson 4: 46 394 049–46 394 089, 41 emästäEkson 3: 46 394 405–46 394 532, 128 emästäEkson 2: 46 398 697–46 398 771, 75 emästäEkson 1: 46 406 548–46 406 615, 68 emästä22201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 40,6 kb:stä; 2 163 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ELMO2

5

ELMO2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (20 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,6 kb geenistä ELMO2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ELMO2-geeni: engulfment and cell motility 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2-geeni: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/elmo2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test